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　　原標(biāo)題：復(fù)旦課題組揭開人類卵子成熟障礙之謎

　　近日，國際頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》以原創(chuàng)論文的形式發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院副研究員、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心PI王磊課題組的科研論文《TUBB8基因突變致人類卵子減數(shù)分裂阻滯》。該研究首次發(fā)現(xiàn)了部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點(diǎn)，系統(tǒng)解析了相關(guān)突變的致病機(jī)制，在女性不孕、卵子減數(shù)分裂、微管功能機(jī)制等方面具有重要意義。

　　該研究綜合運(yùn)用遺傳學(xué)及功能基因組學(xué)方法，利用遺傳病例、細(xì)胞、酵母、鼠及人卵，在國際上第一次發(fā)現(xiàn)人類基因TUBB8的突變導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯。部分突變來自患者父親，部分突變?yōu)樾掳l(fā)突變。這些突變會(huì)造成蛋白質(zhì)體外折疊異常，干擾細(xì)胞微管網(wǎng)絡(luò)的形成，影響酵母微管的動(dòng)力學(xué)，破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。該基因的突變在高達(dá)30%~40%的病例中被檢測到，從而為這類病人的精確分子診斷、遺傳咨詢及最終的分子治療提供了理論依據(jù)。

　　該研究得到了科技部973計(jì)劃及國家自然科學(xué)基金委員會(huì)的項(xiàng)目資助。上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院生殖中心、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心、美國紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、芝加哥大學(xué)等多家單位參與了該項(xiàng)合作研究。（記者曹繼軍、顏維琦）

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